Nel 2014 alcuni ricercatori americani hanno iniziato un trial clinico per testare una terapia genica innovativa per trattare la perdita dell’udito. Si tratta della prima sperimentazione su uomo di una terapia genica contro la sordità. I risultati in vitro sono promettenti. Obiettivo è ripristinare le cellule che “captano” il suono, le cellule ciliate, che sono state danneggiate da un trauma all’orecchio interno.

I danni alle cellule ciliate dell’orecchio interno

Quando il suono entra nell’orecchio, viene rilevato dalle cellule dell’orecchio interno chiamate cellule ciliate. Queste cellule ciliate sono così chiamate a causa di minuscole proiezioni simili a capelli sulla loro superficie. Sono importantissime per il nostro udito e trasformano l’intonazione e il volume del suono in un segnale elettrico che viene poi inviato al cervello. Le cellule ciliate possono purtroppo diminuire durante l’invecchiamento e essere danneggiate da un trauma all’orecchio, come rumori e farmaci tossici. Dopo la nascita, tutti i mammiferi perdono la capacità di rigenerare le cellule ciliate. Questo significa che qualsiasi danno può portare a una perdita permanente dell’udito. È interessante notare che gli uccelli e anfibi mantengono la capacità di rigenerare le cellule dei capelli per tutta la vita. Queste osservazioni hanno portato a studiare come questi percorsi rigenerativi funzionano e come possono essere attivati ​​in modo sicuro in persone al fine di “ricrescere” cellule ciliate perse, e quindi ristabilire l´udito.

L ‘”interruttore Atoh1″

Da alcuni anni è noto un gene chiamato Atoh1 che funge da interruttore per la rigenerazione delle cellule ciliate. Nei mammiferi l’interruttore Atoh1 è spento dopo il parto, ma negli uccelli e anfibi rimane fino all’età adulta. Si è scoperto che quando Atoh1 è artificialmente attivato nelle cellule che sorreggono le cellule ciliate (chiamato “cellule di supporto”) vengono formate nuove cellule ciliate. Questo ha portato i ricercatori a indagare se Atoh1 potrebbe essere la terapia genica per trattare alcuni tipi di sordità profonda.

Cosa è la terapia genica?

La terapia genica è l’introduzione di un gene nel corpo umano per trattare una malattia o condizione. La terapia genica può essere utilizzata per sostituire un gene difettoso con una copia normale o attivare un gene che è stato spento. Un modo di introdurre un gene nelle cellule è mediante l´incorporazione di un virus innocuo che “infetta” le opportune cellule e fornisce copie del gene terapeutico. Una volta all’interno della cellula, il gene è acceso ed è in grado di avere il suo effetto biologico.

La terapia con Atoh1

Una società biotech denominata GenVec ha sviluppato una terapia genica (conosciuto con il nome sperimentale CGF166) costituita da un Virus con Atoh1. In cellule isolate, l’introduzione di CGF166 ha dimostrato di attivare Atoh1 con i normali percorsi biologici e in modelli animali il gene è stato in grado di ripristinare in modo sicuro l’udito. I ricercatori clinici ora vogliono testare se CGF166 avrà lo stesso effetto benefico nelle persone con sordità profonda.

Uno studio clinico per testare CGF166 nelle persone

In collaborazione con GenVec, l’azienda farmaceutica Novartis ha iniziato un trial clinico per testare CGF166 sull´uomo per la prima volta. L’obiettivo di questo studio è quello di valutare se l’introduzione nell´orecchio interno di CGF166 è sicura e se è efficace nel trattamento di perdita dell’udito. In questo primo studio, i ricercatori Hanno testeranno la terapia in circa 45 persone che hanno sordità profonda in entrambe le orecchie causate da effetti collaterali tossici dei farmaci. Questo gruppo avrà perso un gran numero di cellule cigliate ma avrà ancora intatte cellule di sostegno così come i nervi all’interno dell’orecchio. La terapia genica consiste nella iniezione una tantum di 20 microlitri (0,02 ml) direttamente nell’orecchio interno con una procedura chirurgica che dura circa 45 minuti. I cambiamenti in capacità uditiva saranno monitorati prima e dopo il trattamento. Questa terapia non aiuterebbe le persone con tipi di sordità ereditaria in cui le strutture nell’orecchio necessari per sostenere la nuova crescita delle cellule ciliate sono mancanti o che hanno un danno al nervo uditivo, ma i ricercatori ritengono che CGF166 potrebbe potenzialmente beneficiare le persone che hanno acquisito la loro perdita di udito attraverso tossicità da farmaci, danno da rumore e l’invecchiamento.

La sperimentazione clinica è iniziata nell’ottobre 2014 e i risultati sono attesi nel 2017.

Al momento, 12.2015, lo Studio si trova verso la fine della fase 1. Ricordo che la sperimentazione su uomo richiede 3 fasi.

Aggiornamenti verranno pubblicati.

Per ulteriori informazioni:

Terapia Genica: può un Virus aiutare a sconfiggere la Sordità?

Due Geni per curare la Sordità

Cellule staminali contro la sordità

 

Fonte: http://www.actiononhearingloss.org.uk