Nel 2014 alcuni ricercatori americani hanno iniziato un trial clinico per testare una terapia genica innovativa per trattare la perdita dell’udito. Si tratta della prima sperimentazione su uomo di una terapia genica contro la sordità. I risultati in vitro sono promettenti. Obiettivo è ripristinare le cellule che “captano” il suono, le cellule ciliate, che sono state danneggiate da un trauma all’orecchio interno.

I danni alle cellule ciliate dell’orecchio interno

Quando il suono entra nell’orecchio, viene rilevato dalle cellule dell’orecchio interno chiamate cellule ciliate. Queste cellule ciliate sono così chiamate a causa di minuscole proiezioni simili a capelli sulla loro superficie. Sono importantissime per il nostro udito e trasformano l’intonazione e il volume del suono in un segnale elettrico che viene poi inviato al cervello. Le cellule ciliate possono purtroppo diminuire durante l’invecchiamento e essere danneggiate da un trauma all’orecchio, come rumori e farmaci tossici. Dopo la nascita, tutti i mammiferi perdono la capacità di rigenerare le cellule ciliate. Questo significa che qualsiasi danno può portare a una perdita permanente dell’udito. È interessante notare che gli uccelli e anfibi mantengono la capacità di rigenerare le cellule dei capelli per tutta la vita. Queste osservazioni hanno portato a studiare come questi percorsi rigenerativi funzionano e come possono essere attivati ​​in modo sicuro in persone al fine di “ricrescere” cellule ciliate perse, e quindi ristabilire l´udito.

L ‘”interruttore Atoh1″

Da alcuni anni è noto un gene chiamato Atoh1 che funge da interruttore per la rigenerazione delle cellule ciliate. Nei mammiferi l’interruttore Atoh1 è spento dopo il parto, ma negli uccelli e anfibi rimane fino all’età adulta. Si è scoperto che quando Atoh1 è artificialmente attivato nelle cellule che sorreggono le cellule ciliate (chiamato “cellule di supporto”) vengono formate nuove cellule ciliate. Questo ha portato i ricercatori a indagare se Atoh1 potrebbe essere la terapia genica per trattare alcuni tipi di sordità profonda.

Cosa è la terapia genica?

La terapia genica è l’introduzione di un gene nel corpo umano per trattare una malattia o condizione. La terapia genica può essere utilizzata per sostituire un gene difettoso con una copia normale o attivare un gene che è stato spento. Un modo di introdurre un gene nelle cellule è mediante l´incorporazione di un virus innocuo che “infetta” le opportune cellule e fornisce copie del gene terapeutico. Una volta all’interno della cellula, il gene è acceso ed è in grado di avere il suo effetto biologico.

La terapia con Atoh1

Una società biotech denominata GenVec ha sviluppato una terapia genica (conosciuto con il nome sperimentale CGF166) costituita da un Virus con Atoh1. In cellule isolate, l’introduzione di CGF166 ha dimostrato di attivare Atoh1 con i normali percorsi biologici e in modelli animali il gene è stato in grado di ripristinare in modo sicuro l’udito. I ricercatori clinici ora vogliono testare se CGF166 avrà lo stesso effetto benefico nelle persone con sordità profonda.

Uno studio clinico per testare CGF166 nelle persone

In collaborazione con GenVec, l’azienda farmaceutica Novartis ha iniziato un trial clinico per testare CGF166 sull´uomo per la prima volta. L’obiettivo di questo studio è quello di valutare se l’introduzione nell´orecchio interno di CGF166 è sicura e se è efficace nel trattamento di perdita dell’udito. In questo primo studio, i ricercatori Hanno testeranno la terapia in circa 45 persone che hanno sordità profonda in entrambe le orecchie causate da effetti collaterali tossici dei farmaci. Questo gruppo avrà perso un gran numero di cellule cigliate ma avrà ancora intatte cellule di sostegno così come i nervi all’interno dell’orecchio. La terapia genica consiste nella iniezione una tantum di 20 microlitri (0,02 ml) direttamente nell’orecchio interno con una procedura chirurgica che dura circa 45 minuti. I cambiamenti in capacità uditiva saranno monitorati prima e dopo il trattamento. Questa terapia non aiuterebbe le persone con tipi di sordità ereditaria in cui le strutture nell’orecchio necessari per sostenere la nuova crescita delle cellule ciliate sono mancanti o che hanno un danno al nervo uditivo, ma i ricercatori ritengono che CGF166 potrebbe potenzialmente beneficiare le persone che hanno acquisito la loro perdita di udito attraverso tossicità da farmaci, danno da rumore e l’invecchiamento.

La sperimentazione clinica è iniziata nell’ottobre 2014 e i risultati sono attesi nel 2017.

Al momento, 12.2015, lo Studio si trova verso la fine della fase 1. Ricordo che la sperimentazione su uomo richiede 3 fasi.

Aggiornamenti verranno pubblicati.

Per ulteriori informazioni:

Terapia Genica: può un Virus aiutare a sconfiggere la Sordità?

Due Geni per curare la Sordità

Cellule staminali contro la sordità

 

Fonte: http://www.actiononhearingloss.org.uk

Dott. Leonardo Tei

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Medico di medicina generale. Attualmente specializzando. Su Cisento.com curo gli approfondimenti medico-scientifici e sono sempre a disposizione per rispondere a domande o richieste in questo ambito.

223 Commenti

Marcello Bernardini6 Dicembre 2015 alle 10:44

Salve, mia figlia Chiara di 27 anni è stata colpita da meningite c e pur avendo recuperato totalmente tutte le funzioni ha avuto come unica conseguenza la perdita dell udito. A destra avendo una ipoacusia profonda abbiamo rimediato con ottimi risultati con l impianto cocleare della Medel. A sinistra, con apparecchio acustico riesce a sentire suoni rumori e il parlato ma senza riusire a decifrarlo. Vorrei sapere se la terapia genica in corso di sperimentazione potrebbe potenzialmente essere applicata anche a mia figlia. Grazie

    Leonardo Tei7 Dicembre 2015 alle 17:19

    Nella descrizione dello studio non è riportato questo particolare caso, peraltro molto raro. Sicuramente per benificiare in futuro della possibile terapia genica, non deve sottostare un danno del nervo uditivo. Il danno deve consistere nella perdita delle cellule ciliate che verranno rigenerate. Sua figlia ha un danno cocleare o anche al nervo acustico?

      marcello bernardini11 Dicembre 2015 alle 14:27

      Mia figlia non ha un danno al nervo acustico o comunque molto lieve ma il danno vero e proprio riguarda le cellule ciliate.
      Grazie

        Capaldo raffaele23 Febbraio 2016 alle 18:36

        Il 1979 sono stato colpito da un dolore di testa forte mi portò in coma per 5 giorni al risveglio persi l’udito a sinistra totale a destra gravissimo e adesso è diventato profondo che beneficio mi potrebbe dare questa cura

          Leonardo Tei23 Febbraio 2016 alle 20:49

          Per parlare di benefici bisogna prima parlare di risultati. Questi verranno pubblicati a fine anno. Quando saranno a disposizione, potremo vedere le indicazioni terapeutiche specifiche.

           

      enrico25 Luglio 2017 alle 8:20

      buongiorno dottore vorrei sapere se e possibile curare con cellule pers